Keadaan badan kerdil atau bahasa medisnya ialah achondroplasia ialah abnormalitas pada perkembangan tulang manusia karena perubahan genetik yang sangat jarang. Perubahan gen ini ialah pemicu khusus dari dwarfisme disproporsional. Karena keadaan ini, tulang riskan manusia tidak dapat memberikan wujud badan dengan normal.
Penderita penyakit kerdil atau achondroplasia ini umumnya mempunyai bentuk badan yang pendek. Tinggi mereka umumnya sekitar 131 cm pada lelaki, sementara wanita hanya 124 cm saja. Penyakit ini bisa di turunkan dari orang-tua ke anak, tetapi secara umum sekitaran 80 % disebabkan karena perubahan baru.
Ciri-ciri Fisik Penderita Achondroplasia
Semenjak dilahirkan, bayi penderita achondroplasia dikenal lewat ciri-ciri fisiknya, yakni:
- Ukuran lengan, tungkai, dan jemari yang lebih pendek dibanding ukuran normal.
- Ukuran kepala semakin besar, dengan dahi yang mencolok.
- Gigi yang tidak sejajar dan dempet.
- Ada ruangan di antara jemari tengah dan jemari manis.
- Alami abnormalitas wujud tulang belakang, dapat berbentuk lordosis (meliuk di depan) atau kifosis (meliuk ke belakang).
- Saluran tulang belakang sempit.
- Tungkai berupa O.
- Telapak kaki yang pendek dan lebar.
- Kemampuan otot yang kurang kuat.
Masalah Kesehatan yang Kemungkinan Dirasakan Penderita Achondroplasia
Penderita achondroplasia bisa alami beragam masalah kesehatan yang harus dicurigai, salah satunya ialah seperti berikut:
- Ini karena badan mereka tidak dapat semakin bertambah tinggi kembali, hingga saat dia tidak jaga konsumsi makanannya, dia akan gampang alami peningkatan berat tubuh.
- Infeksi telinga berulang-ulang, ini muncul karena mereka alami persempitan aliran dalam telinga.
- Kebatasan dalam bergerak. Bukan karena hanya badannya kerdil, kebatasan gerak ini terjadi karena pengurangan kemampuan otot dan abnormalitas wujud tulang belakang.
- Stenosis spinal, yaitu persempitan tempat saluran tulang belakang yang menyebabkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
- Hidrosefalus, yakni keadaan saat penimbunan cairan di rongga (ventrikel) di di otak.
- Sleep apnea, masalah tidur ini benar-benar rawan terjadi dari mereka. Keadaan ini diikuti dengan berhentinya pernafasan saat tidur.
Penyembuhan Achondroplasia
Sayang tidak ada pengatasan khusus untuk menangani achondroplasia. Tetapi, bila terjadi permasalahan karena kompleksitas dari achondroplasia, kamu harus memberitahukan ke team klinis untuk dilaksanakan pengatasan yang akurat. Beberapa pengatasan yang bisa dilaksanakan untuk membenahi keadaan ini diantaranya:
- Operasi persempitan (stenosis) dan kompresi saraf tulang belakang.
- Operasi untuk pengatasan saraf tulang belakang pada remaja.
- Proses ortopedik untuk perpanjang tulang dan membenahi kaki yang bengkok.
- Operasi (lumbar laminectomy) untuk menangani spinal stenosis (persempitan).
- Peletakan shunt untuk keluarkan cairan dari hydrocephalus.
- Antibiotik dan/atau ear tubes untuk menangani infeksi telinga tengah (otitis media)
- Perataan gigi untuk menahan gigi bersusun.
- Memantau dan mengatur berat tubuh supaya terbebas dari kegemukan.
- Pengatasan dengan hormon perkembangan untuk tingkatkan pergerakan perkembangan tulang anak.
Baca juga: universitas terbaik di singapura